Tứ Chứng Fallot: Bệnh Tim Bẩm Sinh Thường Gặp
Tổng Quan
Tứ chứng Fallot là một trong những bệnh tim bẩm sinh có tím phổ biến nhất, chiếm khoảng 10% các trường hợp tim bẩm sinh. Đặc điểm của bệnh là sự kết hợp của bốn dị tật tim khác nhau, ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của tim.
- Tỷ lệ mắc: Chiếm khoảng 10% trong số các bệnh tim bẩm sinh.
- Chẩn đoán trước sinh: Có thể được phát hiện thông qua siêu âm tim thai, giúp các bác sĩ và gia đình chuẩn bị trước cho quá trình điều trị sau sinh.
Triệu Chứng và Chẩn Đoán
Triệu Chứng Lâm Sàng
Bệnh tứ chứng Fallot thường biểu hiện với các triệu chứng rõ ràng, đặc biệt là tình trạng tím tái.
- Tím da tăng dần: Tình trạng tím tái có thể tăng lên theo thời gian, đặc biệt khi trẻ hoạt động hoặc quấy khóc.
- Cơn mệt xỉu: Đôi khi trẻ có thể trải qua các cơn mệt xỉu do thiếu oxy lên não.
Chẩn Đoán
Chẩn đoán tứ chứng Fallot dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và kết quả từ các xét nghiệm chuyên sâu.
- Dấu hiệu lâm sàng:
- Tím da: Dễ nhận thấy, đặc biệt ở môi, đầu ngón tay, ngón chân.
- Tiếng thổi tâm thu: Nghe được khi khám tim, do hẹp động mạch phổi.
- X-quang phổi: Có thể cho thấy hình ảnh đặc trưng của bệnh.
- Siêu âm tim:
- Phương pháp chẩn đoán quan trọng nhất, giúp xác định chính xác các dị tật trong tim.
- Đánh giá kích thước và chức năng của các buồng tim, van tim, và các mạch máu lớn.
Điều Trị
Phẫu Thuật Sửa Toàn Bộ
- Thời điểm phẫu thuật: Tốt nhất là khi trẻ từ 6 đến 9 tháng tuổi, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm nguy cơ biến chứng.
- Mục tiêu:
- Đóng lỗ thông liên thất.
- Mở rộng đường ra của động mạch phổi.
- Phẫu thuật cấp cứu: Trong trường hợp trẻ có các cơn xỉu, ngất do thiếu oxy, phẫu thuật sửa toàn bộ hoặc làm cầu nối tạm thời có thể cần thiết để cứu tính mạng.
Tiên Lượng
- Tỷ lệ tử vong: Tỷ lệ tử vong sau phẫu thuật hiện nay rất thấp nhờ vào sự tiến bộ của kỹ thuật y học.
- Tiên lượng: Nhìn chung là tốt nếu được phẫu thuật sớm và chăm sóc đúng cách.
Nguyên Nhân và Liên Quan
Yếu Tố Nguy Cơ
Tứ chứng Fallot có thể liên quan đến một số yếu tố di truyền và môi trường.
- Hội chứng nhiễm độc rượu bào thai: Mẹ uống rượu trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ.
- Hội chứng Goldenhar, Cardiofacial, Trisomy 21 (Down syndrome): Các hội chứng này có liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh.
- Yếu tố di truyền: Có thể có tính chất gia đình, do đó cần tầm soát ở các thành viên khác trong gia đình nếu có người mắc bệnh.
Bốn Chứng Chính Của Tứ Chứng Fallot
Tứ chứng Fallot được đặc trưng bởi sự kết hợp của bốn dị tật chính:
- Hẹp đường ra động mạch phổi: Cản trở dòng máu từ tim phải lên phổi để trao đổi oxy.
- Thông liên thất: Lỗ thông bất thường giữa hai tâm thất, cho phép máu trộn lẫn giữa máu giàu oxy và máu nghèo oxy.
- Động mạch chủ cưỡi ngựa: Động mạch chủ nằm lệch sang phải và nhận máu từ cả hai tâm thất.
- Phì đại thất phải: Thành cơ tim phải dày lên do phải làm việc quá sức để bơm máu qua động mạch phổi bị hẹp.
Biến Đổi Sinh Lý Bệnh
Ảnh Hưởng Của Hẹp Động Mạch Phổi
- Tiếng thổi tâm thu: Hẹp động mạch phổi tạo ra tiếng thổi đặc trưng khi khám tim.
- Tăng gánh thất phải: Thất phải phải làm việc nhiều hơn, nhưng tình trạng này được dung nạp nhờ có lỗ thông liên thất.
Luồng Thông Qua Lỗ Thông Liên Thất
- Mức độ hẹp ĐMP và sức cản mạch máu: Quyết định lượng máu đi qua lỗ thông liên thất.
- Giảm bão hòa oxy: Khi tắc nghẽn đường ra thất phải tăng và sức cản mạch đại tuần hoàn giảm, máu nghèo oxy sẽ trộn lẫn với máu giàu oxy, gây tím tái.
Triệu Chứng Lâm Sàng
Các Dấu Hiệu Điển Hình
- Tím da:
- Mức độ tím phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi.
- Tím tăng lên khi gắng sức hoặc khi trời lạnh.
- Cơn tím kịch phát:
- Kèm theo ngừng thở và ngất.
- Có thể dẫn đến tử vong, co giật, hoặc để lại di chứng thần kinh.
- Dấu hiệu ngồi xổm:
- Thường thấy ở trẻ lớn, khi trẻ cảm thấy mệt và khó thở sau khi vận động.
- Ngồi xổm giúp tăng lưu lượng máu lên phổi và giảm khó thở.
- Ngón tay dùi trống: Các đầu ngón tay, ngón chân phình to ra.
Tiến Triển Tự Nhiên
Các Biến Chứng Lâu Dài
- Tím ngày càng tăng:
- Đa hồng cầu: Tăng số lượng hồng cầu để bù đắp cho tình trạng thiếu oxy, nhưng có thể gây tắc mạch máu não.
- Ngón tay dùi trống: Biểu hiện của tình trạng thiếu oxy mãn tính.
- Hạn chế hoạt động thể lực: Do thiếu oxy mãn tính.
- Áp xe não: Do luồng máu thông phải sang trái mang vi khuẩn lên não.
- **Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi.
- Bệnh cơ tim thứ phát: Có thể xảy ra sau nhiều năm.
- Lao phổi: Dễ mắc do giảm tuần hoàn phổi.
- Cơn thiếu oxy:
- Thường xuất hiện vào buổi sáng hoặc sau gắng sức.
- Bắt đầu bằng kích thích, khóc, tím tăng lên, nhịp tim nhanh, sau đó là da xám, thở nhanh, giảm trương lực cơ.
- Có thể dẫn đến tử vong hoặc tắc mạch não.
Khám Lâm Sàng
Các Dấu Hiệu Thực Thể
- Tiếng thổi tâm thu tống máu:
- Nghe rõ nhất ở khoang liên sườn II-IV sát bờ trái xương ức.
- Do hẹp động mạch phổi.
- Tiếng click tống máu ĐMC:
- T2 mạnh duy nhất:
- Tím da và niêm mạc:
- Ngón tay dùi trống.
- Thể không tím:
- Thổi tâm thu do thông liên thất và hẹp phễu.
- Dấu hiệu lâm sàng giống với thông liên thất shunt nhỏ.
Siêu Âm Doppler Tim
Các Dấu Hiệu Trên Siêu Âm
- Thông liên thất rộng, cao: Thường ở phần quanh màng.
- Động mạch chủ giãn rộng, cưỡi ngựa.
- Hẹp động mạch phổi: Có thể hẹp phễu hoặc van ĐMP.
- Các tổn thương phối hợp: Hẹp các nhánh ĐMP, thông liên thất nhiều lỗ, thông liên nhĩ, còn ống động mạch.
- Xác định các tổn thương phối hợp khác: Thông liên nhĩ, thông liên thất phần cơ.
Ngoài ra, cần làm thông tim, chụp buồng tim để đánh giá cụ thể mức độ hẹp, chênh áp qua các buồng tim, các dị tật khác phối hợp.
Điều Trị
Các Phương Pháp Điều Trị
- Điều trị dự phòng:
- Phát hiện và điều trị thiếu máu thiếu sắt.
- Phòng thiếu máu hồng cầu nhỏ ở phụ nữ mang thai.
- Điều trị cơn thiếu oxy:
- Đưa trẻ lên vai hoặc cho ngồi đầu gối đè vào ngực.
- Morphin sulfat: 0,1 - 0,2 mg/kg tiêm dưới da hoặc tiêm bắp.
- Điều trị nhiễm toan bằng natri bicarbonate 1 mEq/kg tĩnh mạch.
- Thở oxy hạn chế.
- Ketamin 1-3 mg/kg tiêm TM chậm.
- Thuốc co mạch như Phenylephrine 0,02 mg/kg.
- Propranolol: 0,01 - 0,25 mg/kg tiêm TM chậm.
- Uống Propranolol 2-4mg/kg/ngày để phòng cơn thiếu oxy.
- Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn:
- Như trong các bệnh tim bẩm sinh có tím khác.
- Điều trị ngoại khoa:
- Phẫu thuật tạm thời: Tăng dòng máu lên phổi ở trẻ tím nặng.
- Cầu nối Blalock – Taussig.
- Cầu nối Gore - Tex.
- Phẫu thuật Potts.
- Phẫu thuật sửa toàn bộ: Đóng lỗ TLT, mở rộng đường ra thất phải.
- Phẫu thuật tạm thời: Tăng dòng máu lên phổi ở trẻ tím nặng.
- Nong van ĐMP: Trong trường hợp hẹp van động mạch phổi và chống chỉ định phẫu thuật.
Sau Phẫu Thuật
Chăm Sóc Và Theo Dõi
- Cuộc sống bình thường: Nếu kết quả phẫu thuật tốt.
- Theo dõi hàng năm:
- Siêu âm tim.
- Holter điện tim: Phát hiện rối loạn nhịp.
- Hạn chế luyện tập thể thao: Nếu có hạn chế khả năng gắng sức.
- Điều trị suy tim phải: Nếu có mệt, phù, gan to.
Lưu ý: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc thăm khám và tư vấn của bác sĩ chuyên khoa.
