Vô sinh nam do bất thường di truyền: Những điều cần biết
Tổng quan
Vô sinh nam là một vấn đề sức khỏe sinh sản ngày càng được quan tâm. Một trong những nguyên nhân gây vô sinh nam là do các bất thường về di truyền ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh. Quá trình sinh tinh là một quá trình phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chính xác của nhiều yếu tố, bao gồm cả yếu tố di truyền. Khi có bất thường về di truyền, quá trình sinh tinh có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến giảm số lượng và chất lượng tinh trùng, gây vô sinh. Theo một báo cáo từ hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - châu Á Thái Bình Dương, các khảo sát trên thế giới cho thấy có khoảng 5,8% nam giới vô sinh do không có tinh trùng hoặc thiểu tinh có bất thường về nhiễm sắc thể.
Các bất thường di truyền thường gặp
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính là một trong những bất thường di truyền thường gặp nhất ở nam giới vô sinh, đặc biệt là ở những người không có tinh trùng hoặc thiểu tinh nặng. Các bất thường này có thể bao gồm:
- Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Đây là tình trạng nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X. Hội chứng này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm suy giảm chức năng tinh hoàn, giảm sản xuất testosterone và vô sinh. Theo NIH, hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 500 đến 1 trên 1.000 bé trai.
- Hội chứng Kallmann: Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơ quan sinh sản và khứu giác. Nam giới mắc hội chứng Kallmann thường có mức testosterone thấp và không sản xuất tinh trùng.
Bất thường nhiễm sắc thể thường
Bên cạnh các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, các bất thường nhiễm sắc thể thường cũng có thể gây vô sinh nam, mặc dù ít phổ biến hơn. Các bất thường này có thể bao gồm chuyển đoạn, đảo đoạn hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể. Theo một nghiên cứu đăng trên tạp chí Human Reproduction, các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thường chiếm khoảng 1-2% trong các trường hợp vô sinh nam.
Mất đoạn nhiễm sắc thể Y
Nhiễm sắc thể Y đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển và chức năng của tinh hoàn. Mất đoạn nhiễm sắc thể Y có thể dẫn đến không có tinh trùng hoặc thiểu tinh nặng. Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Fertility and Sterility, khoảng 7% nam giới không có tinh trùng hoặc thiểu tinh nặng có mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y.
Đột biến gien xơ hóa nang
Xơ hóa nang là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác. Ở nam giới, đột biến gien xơ hóa nang có thể gây bất sản ống dẫn tinh hai bên, dẫn đến vô sinh. Theo Cystic Fibrosis Foundation, hầu hết nam giới bị xơ hóa nang đều bị bất sản ống dẫn tinh và vô sinh.
Chẩn đoán và tư vấn
Việc chẩn đoán các bất thường di truyền gây vô sinh nam thường bao gồm xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype) và xét nghiệm di truyền. Khi một bất thường di truyền được xác định, bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ di truyền cho thế hệ sau và các lựa chọn điều trị, bao gồm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) để chọn lọc phôi không mang bất thường di truyền.
Lưu ý: Thông tin trong bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho lời khuyên của bác sĩ. Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về sức khỏe sinh sản, hãy tìm kiếm sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa.