Nỗi lo dị tật thai nhi: Gánh nặng cho cả gia đình và xã hội
Dị tật thai nhi là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, gây ra những nỗi đau lớn cho gia đình và tạo gánh nặng cho hệ thống y tế. Việc phát hiện sớm và có các biện pháp can thiệp kịp thời là vô cùng quan trọng.
Thực trạng đáng báo động
- Số lượng sản phụ đến khám ngày càng tăng: Tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản T.Ư), mỗi ngày tiếp nhận hàng chục sản phụ đến khám, nhiều người trong số đó còn rất trẻ, thậm chí chưa đến 20 tuổi. Sự lo lắng luôn hiện hữu trên khuôn mặt họ.
- Chuyển tuyến do nghi ngờ bất thường: Hầu hết các sản phụ đến trung tâm sau khi được bác sĩ sản khoa khuyến cáo hoặc yêu cầu do nghi ngờ có bất thường đối với thai nhi trong quá trình thăm khám thai định kỳ.
- Tỷ lệ đình chỉ thai nghén cao: Mỗi tháng, trung tâm tiếp nhận khoảng 200 ca có những bất thường về thai nghén đến kiểm tra, và có đến 1/3 trong số này buộc phải đình chỉ thai. Điều này cho thấy gánh nặng tâm lý và sức khỏe mà các gia đình phải đối mặt là rất lớn.
- Tỷ lệ dị tật thai nhi ở Việt Nam cao hơn thế giới: Theo một nghiên cứu của bác sĩ Trần Danh Cường, có tới 5,4% trẻ sinh ra tại viện bị dị tật. Con số này cao hơn tỷ lệ chung của thế giới ở thời điểm đó là 3,5-5%.
Những ca bệnh điển hình
- Trường hợp 1: Hội chứng Down: Sản phụ N.T.V (18 tuổi, Chương Mỹ, Hà Nội) đến nhận kết quả xét nghiệm chọc dò nước ối và đau đớn khi biết thai nhi 14 tuần tuổi bị hội chứng Down. Bác sĩ đã khuyên đình chỉ thai.
- Trường hợp 2: Dị tật tim: Qua siêu âm, bác sĩ kết luận thai nhi bị dị tật tim và khuyên sản phụ đình chỉ thai vì nếu sinh ra, cuộc sống của trẻ sẽ vô cùng khó khăn và có thể tử vong bất cứ lúc nào nếu không được ghép tim. Trong khi đó, ghép tim là kỹ thuật hiện đại chưa thực hiện được tại Việt Nam.
- Những dị tật khác: Trung tâm chẩn đoán trước sinh chứng kiến nhiều trường hợp thai nhi bị dị tật tim, không sọ, nứt ống thần kinh, khuyết nội tạng… Thậm chí, có những trường hợp nếu được sinh ra, cháu bé phải sống thực vật suốt đời. Cũng có trường hợp sản phụ mang thai đôi nhưng cả hai thai nhi đều gặp dị tật hiếm gặp về tim, não úng thủy…
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Mặc dù nguyên nhân chính xác gây dị tật thai nhi vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng có một số yếu tố được cho là có liên quan:
- Tuổi của mẹ: Theo bác sĩ Cường, một trong những nguyên nhân khiến sản phụ trẻ mang thai nhi dị tật là do bộ máy sinh sản của người mẹ chưa phát triển hoàn thiện, noãn (trứng) chưa trưởng thành khiến sự phân chia phôi dễ gặp bất thường.
- Môi trường ô nhiễm: Các bác sĩ nhận thấy môi trường là yếu tố gây nên khả năng dị tật thai nhi cao. Nguồn nước, không khí ô nhiễm ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển của thai.
- Sử dụng thuốc không đúng chỉ định: Việc bà mẹ sử dụng thuốc không có chỉ định của bác sĩ cũng ảnh hưởng đến thai nhi, đặc biệt là bé trai. Ví dụ như thuốc động kinh, đông máu, an thần dễ gây dị dạng chi, vitamin A, vitamin K, kháng sinh ảnh hưởng đến dây thần kinh gây điếc, ung thư…
Phát hiện sớm dị tật: Giảm bớt gánh nặng
Phát hiện sớm dị tật thai nhi không chỉ giúp giảm bớt nỗi đau cho gia đình mà còn làm giảm gánh nặng cho ngành y tế. Theo TS Lê Anh Tuấn – Phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản T.Ư, việc phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ 12 thì những can thiệp sẽ đơn giản hơn, chỉ cần nạo hút thai. Nếu thai càng lớn thì khả năng can thiệp càng giảm, nguy cơ tai biến tăng, nhất là những thai nhi đã trên 28 tuần tuổi.
Đối với sản phụ và người thân, việc duy trì thai dị tật nặng sẽ khiến tâm lý nặng nề cũng như chi phí cho điều trị dị tật tốn kém do thời gian nằm viện kéo dài. Đó là chưa kể trường hợp xảy ra những tai biến, người mẹ sẽ khó khăn trong những lần mang thai sau.
Các biện pháp chẩn đoán trước sinh:
- Siêu âm: Theo bác sĩ Cường, nhờ siêu âm có thể phát hiện trên 80 - 90% thai nhi dị tật. Thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ khi thai 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 đến 22 tuần; 30 đến 32 tuần.
- Các xét nghiệm khác: Nếu phát hiện ra những bất thường của thai, Trung tâm chẩn đoán trước sinh sẽ thực hiện các kỹ thuật khác như các xét nghiệm về sinh hóa, chọc dò nước ối để kiểm tra nhiễm sắc đồ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 17) để sàng lọc các bệnh có liên quan đến di truyền và bất thường nhiễm sắc thể.
Tóm lại: Việc chủ động thăm khám và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo chỉ định của bác sĩ là vô cùng quan trọng để phát hiện sớm các dị tật thai nhi, từ đó đưa ra những quyết định phù hợp và giảm thiểu những gánh nặng về tâm lý, sức khỏe và kinh tế cho gia đình và xã hội.
