Tại Hội nghị tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở khu vực phía Nam diễn ra tại TPHCM ngày 1/12, bác sĩ Phạm Việt Thanh - GĐ Bệnh viện Từ Dũ TPHCM cho biết:
“Mỗi năm Việt Nam có khoảng một triệu trẻ sinh ra. Nếu trong số đó được tầm soát tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bệnh thalassaemia nặng, hơn 1.400 trẻ bị hội chứng Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD cùng hàng nghìn trẻ bị suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và các bệnh khác”.
Báo cáo của Tổng cục Dân số cũng cho thấy, tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư sau khi thực hiện đề án sàng lọc trước sinh đã tiếp nhận và thực hiện 1.377 trường hợp, trong đó phát hiện 663 ca có dị tật, đã tư vấn và thực hiện đình chỉ thai nghén cho 70 trường hợp chẩn đoán xác định; đã nhận mẫu máu của 8 tỉnh với 5.700 xét nghiệm suy giáp bẩm sinh...
Bệnh viện Từ Dũ đã tiếp nhận sàng lọc trước sinh hơn 12.600 trường hợp, chẩn đoán trước sinh gần 6.000 ca, phát hiện dị tật bẩm sinh hơn 2.400 ca, buộc phải chấm dứt thai kỳ 1.600 ca.
Bác sĩ Phạm Việt Thanh cho biết: “Sàng lọc sơ sinh cho 62.589 trẻ thì có đến 964 trẻ thiếu men G6PD, 11 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; có 390 ca có nguy cơ về các hội chứng Down, tam bội thể 18, dị tật ống thần kinh và đình chỉ thai nghén cho 639 thai phụ”.
Bác sĩ Phạm Việt Thanh cho biết: “Việc tầm soát là điều rất quan trọng, nó không chỉ phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra”.
Theo bác sĩ Thanh, tại Việt Nam, tần suất trẻ bị các chứng bệnh trên sinh ra là 0,6-2%. Tuy nhiên, một khi đã mắc các căn bệnh trên thì không thể điều trị triệt để, tạo nên gánh nặng về mặt tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội.
Sàng lọc để không “ôm” gánh nặng
Bác sĩ Phùng Như Toàn- Trưởng phòng di truyền Bệnh viện Từ Dũ cho biết: “Tần suất mắc bệnh Down là 1/800 - 1/1.000 trẻ sinh sống. Bệnh không những thường kèm theo những dị tật bẩm sinh khác mà còn làm trẻ sống chậm phát triển tâm thần và nguy cơ mắc bệnh bạch huyết cao từ 10-20 lần, làm cho tuổi thọ trung bình người mắc bệnh chỉ 49 tuổi”.
Cùng với Down, hội chứng Edwards (hay còn gọi là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơ thể thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 18 (thừa 1 so với bình thường) gây sẩy thai và tử vong sau sinh) tần suất mắc thấp hơn 1/3333 trẻ sinh ra nhưng nó làm cho 55% trẻ tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu đời.
“Nữ gặp nhiều hơn nam 3-4 lần và làm trẻ chậm phát triển kèm theo những dị tật bẩm sinh khác”- Bác sĩ Toàn cảnh báo. Riêng dị tật ống thần kinh thì tỷ lệ mắc là 1/2.000 trẻ sinh sống, nhưng 75% trường hợp thai kỳ chấm dứt do sẩy thai và thai chết lưu.
Vì vậy, theo bác sĩ Toàn, sàng lọc trước sinh bằng việc xét nghiệm bao gồm sinh hoá máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác là yêu cầu rất quan trọng.
Giải pháp này không chỉ để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao để tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh, mà còn làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội về sau.
Để cho ra đời các em bé khỏe mạnh, khi mang thai các sản phụ nên đi khám thai định kỳ trước sinh, tại các bệnh viện sản. Khi đó bác sĩ khám thai sẽ tư vấn các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh.
Sản phụ sẽ được siêu âm nếu đang mang thai 3 tháng đầu để sàng lọc bệnh Down, Trisomy 18 và dị tật ống thần kinh và được siêu âm để phát hiện các dị tật bẩm sinh khác.
Lê Nguyễn
Orginal Source Sàng lọc trước sinh để không “ôm” gánh nặng