Phân tích ADN hé lộ giới tính thứ ba và ứng dụng trong chẩn đoán bệnh
Giới tính thứ ba không phải là bất ngờ
Việc xét nghiệm huyết thống tìm ra giới tính thứ ba là ngẫu nhiên và có thể thực hiện được từ những năm 80: Theo Giáo sư, Tiến sĩ Lê Đình Lương, việc xét nghiệm huyết thống để xác định các bệnh di truyền liên quan đến giới tính là một phát hiện ngẫu nhiên. Tuy nhiên, với sự phát triển của sinh học phân tử, việc này hoàn toàn có thể thực hiện được từ những năm cuối thập niên 80 của thế kỷ trước.
Xét nghiệm phân tử giúp tìm ra nguyên nhân rối loạn giới tính và các bệnh di truyền liên kết giới tính: Lĩnh vực sinh học phân tử đã có những bước tiến vượt bậc. Các xét nghiệm phân tử hiện đại có thể xác định nguyên nhân của các rối loạn giới tính ở cấp độ gene, đồng thời dễ dàng phát hiện các bệnh di truyền liên kết với giới tính.
Cần xét nghiệm phân tử trước khi phẫu thuật chuyển giới để xác định bản chất di truyền: Trong các trường hợp người có mong muốn chuyển giới, việc xét nghiệm phân tử là cần thiết để xác định bản chất di truyền của bệnh nhân. Kết quả này sẽ giúp các bác sĩ đưa ra quyết định phẫu thuật phù hợp. Theo thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Việt Đức, Trung tâm Phân tích ADN đã thực hiện các xét nghiệm này trong nhiều năm qua.
Ứng dụng phân tích ADN trong chẩn đoán bệnh tại Việt Nam
Trung tâm Phân tích ADN thực hiện xét nghiệm phân tử theo yêu cầu của các bệnh viện lớn: Trung tâm Phân tích ADN đang tích cực hợp tác với các bệnh viện lớn như Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Việt Đức để thực hiện các xét nghiệm phân tử, hỗ trợ chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền.
Việt Nam có khả năng chẩn đoán nhanh (48 giờ) các bệnh Down, Klinefelter, Turner, XXX và XYY: Trung tâm Phân tích ADN đã sẵn sàng chẩn đoán nhanh chóng (trong vòng 48 giờ) các bệnh Down, Klinefelter, Turner, XXX và XYY. Đây là những bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của người bệnh.
Ưu tiên chẩn đoán các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể do nhu cầu thực tế và khả năng đáp ứng: Việc lựa chọn chẩn đoán các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể trước tiên xuất phát từ hai tiêu chí: nhu cầu thực tế của xã hội và khả năng giải quyết vấn đề của cơ sở khoa học. Bệnh Turner, một bệnh do bất thường nhiễm sắc thể ở nữ giới, có thể được điều trị hiệu quả hơn nếu phát hiện sớm. Theo Bộ Y Tế, việc chẩn đoán và điều trị sớm các bệnh di truyền giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh và giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Tiềm năng và phát triển của xét nghiệm ADN tại Việt Nam
Nhiều trung tâm có tiềm năng xét nghiệm ADN, nhưng mỗi đơn vị có định hướng riêng: Tại Việt Nam, có nhiều trung tâm khoa học có trình độ và tiềm năng để thực hiện xét nghiệm ADN. Tuy nhiên, mỗi đơn vị lại có định hướng nghiên cứu và ứng dụng riêng.
ĐH Y Hà Nội đã xét nghiệm các bệnh di truyền cấp độ nhiễm sắc thể từ lâu: Trường Đại học Y Hà Nội đã có kinh nghiệm nhiều năm trong việc xét nghiệm các bệnh di truyền ở cấp độ nhiễm sắc thể, bao gồm cả bệnh Down.
Kế hoạch mở rộng sang chẩn đoán bệnh tim mạch và ung thư bằng chíp ADN: Trung tâm Phân tích ADN có kế hoạch mở rộng phạm vi chẩn đoán sang các bệnh tim mạch và ung thư bằng công nghệ chíp ADN. Điều này đòi hỏi việc nâng cấp trang thiết bị phòng thí nghiệm, nhưng chi phí sẽ không quá lớn do xu hướng giảm giá của các công nghệ sinh học phân tử.
Mã vạch cá nhân và thẻ ADN cá nhân
Mã vạch cá nhân là một loại thẻ ADN dùng để nhận dạng, giá thành rẻ hơn nhưng hiệu quả thấp hơn thẻ ADN cá nhân: Mã vạch cá nhân là một công cụ nhận dạng dựa trên ADN, có giá thành thấp hơn so với thẻ ADN cá nhân. Nó có thể được sử dụng trong điều tra tội phạm hoặc quản lý người theo đặc thù riêng.
Thẻ ADN cá nhân (chứng minh thư ADN) có độ chính xác cao hơn: Thẻ ADN cá nhân, còn gọi là chứng minh thư ADN, có độ chính xác cao hơn mã vạch cá nhân do phân tích nhiều gene hơn (16 gene so với 14 gene của mã vạch cá nhân).
Mã vạch cá nhân phù hợp cho cơ quan an ninh cấp tỉnh, huyện để rà soát tội phạm sơ bộ: Mã vạch cá nhân phù hợp cho các cơ quan an ninh cấp tỉnh và cấp huyện để rà soát tội phạm sơ bộ ban đầu do chi phí thấp và thời gian phân tích nhanh chóng.
Ai nên phân tích ADN để xác định giới tính?
Người có tiền sử gia đình hoặc bản thân có biểu hiện lưỡng tính, đồng tính: Những người có tiền sử gia đình hoặc bản thân có biểu hiện lưỡng tính hoặc đồng tính nên cân nhắc phân tích ADN để hiểu rõ hơn về bản chất di truyền của mình.
Trẻ em có nguy cơ mắc các hội chứng XXY, XYY để có can thiệp y tế kịp thời: Trẻ em có nguy cơ mắc các hội chứng XXY, XYY nên được xét nghiệm ADN để có thể can thiệp y tế kịp thời, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống. Theo các chuyên gia di truyền học, việc phát hiện sớm và can thiệp đúng cách có thể giảm thiểu các biến chứng của các hội chứng này.
Chi phí xét nghiệm từ 1-5 triệu đồng: Chi phí cho mỗi lần xét nghiệm ADN để xác định giới tính dao động từ 1 đến 5 triệu đồng, tùy thuộc vào thời điểm xét nghiệm (trước sinh hoặc sau sinh) và thời gian trả kết quả.
