Không tinh và thiểu tinh
Báo cáo của các nhà chuyên môn về sản phụ khoa và vô sinh tại hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - châu Á Thái Bình Dương diễn ra ở TP.HCM hôm 15-16/5 vừa qua cho biết, qua 11 cuộc khảo sát trên 9.766 trường hợp nam giới vô sinh do không có tinh trùng và thiểu tinh trên thế giới đã cho thấy, có 5,8% trường hợp bị bất thường về nhiễm sắc thể.
Trong số bất thường về nhiễm sắc thể, thì bất thường nhiễm sắc thể giới tính nổi bật nhất ở những bệnh nhân không tinh trùng và thiểu tinh nặng (chiếm 4,2%). Còn bất thường về nhiễm sắc thể thường chỉ chiếm một số ít.
Theo ghi nhận của các nhà chuyên môn trên thế giới qua 6 cuộc khảo sát về di truyền trên bệnh nhân nam giới không có tinh trùng và 5 cuộc khảo sát di truyền trên các trường hợp thiểu tinh (mật độ tinh trùng ít hơn 20 triệu/ml) đã cho thấy, những trường hợp bất thường về di truyền chiếm tỷ lệ 13,7% (ở nhóm bệnh nhân không tinh trùng) và 4,6% ở nhóm bệnh nhân thiểu tinh.
Những bất thường được các nhà chuyên môn chú ý
Các bất thường về di truyền có thể gây vô sinh nam qua việc ảnh hưởng lên quá trình sinh tinh, hoặc sự vận chuyển của tinh trùng ở người nam. Trong số đó, có một số bất thường được các bác sĩ chú ý.
Báo cáo của các nhà chuyên môn tại hội nghị cũng cho biết, các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể thường (chuyển đoạn, đảo đoạn) có thể làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới (chiếm tỷ lệ từ 1%-2% trong các trường hợp bị vô sinh).
Sự bất thường trong bộ nhiễm sắc thể cân bằng có thể gây trở ngại cho sự bắt cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân và gây tổn hại đến quá trình sinh tinh ở người đàn ông.
Ngoài ra, còn có những bất thường về nhiễm sắc thể như, hội chứng Klinefelter (47,XXY) - một số nam giới có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY có thể gặp phải tình trạng quá trình sinh tinh yếu kém nghiêm trọng.
Tại Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM) cũng đã gặp một trường hợp người vợ bị sẩy thai liên tục do người chồng có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY; hội chứng Kallmann cũng gây suy sinh dục; mất đoạn nhiễm sắc thể Y, hay bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể Y sẽ gây ra không có tinh trùng hoặc thiểu tinh nặng - nhiễm sắc thể Y còn nguyên vẹn là điều rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của hệ sinh sản của người đàn ông.
Người ta ghi nhận, có khoảng 7% các trường hợp nam giới không có tinh trùng (hoặc thiểu tinh nặng) đều có mất một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y; hay đột biến gien xơ hóa nang (gien xơ hóa nang nằm trên nhiễm sắc thể số 7) cũng gây bất sản ống dẫn tinh hai bên.
Người ta nhận thấy, tất cả nam giới bị xơ hóa nang đều bị bất sản ống dẫn tinh và vô sinh.
Theo các bác sĩ, các trường hợp vô sinh nam có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thì thường phải được chẩn đoán nguy cơ di truyền cho thế hệ sau của họ.
Theo Thanh Tùng
Thanh Niên