Trong buồng trứng và tuyến thượng thận có nhiều chất dung môi có thể biến cholesterol thành oestrogen, testosteron, progesragen. Nếu cơ thể thiếu các loại dung môi này thì dù nhiễm sắc thể bình thường, cơ thể cũng không thể tổng hợp ra oestrogen và testosteron được. Mặc dù bộ nhiễm sắc thể là 46 XX, cơ quan sinh dục trong và ngoài đều là của nữ giới nhưng người đó sẽ không có kinh nguyệt, các đặc trưng nữ tính không phát triển, nghĩa là bị vô kinh nguyên phát và nhi hóa giới tính.
Cá thể 46 XY nếu thiếu các loại dung môi trên sẽ không thể sản sinh ra một số loại hoóc môn nam giới; cơ quan sinh dục ngoài sẽ có hình dạng của nữ giới. Sau khi ra đời, họ sẽ sống đời sống của nữ giới; không có những đặc tính của nam giới hay nữ giới trong thời kỳ dậy thì. Hệ ống trung thận và trung thận phụ không được tác dụng của các loại hoóc môn sẽ thoái hóa, nên bệnh nhân thường không có tử cung và ống dẫn trứng, biểu hiện lâm sàng là vô kinh nguyên phát và nhi hóa giới tính.