Có cháu bé chậm lớn, táo bón dai dẳng từ khi mới sinh ra bụng đã phình to, khác thường. Bằng phương pháp soi X-quang ruột, bác sĩ sẽ phát hiện thấy có một đoạn ruột già của cháu bị giãn ra tiếp nối với một đoạn khác gần hậu môn bị co lại khiến cho các chất thải không lưu thông được ở đoạn ruột này.
Nếu việc xét nghiệm ruột bằng sinh thiết sau đó cũng xác định hiện tượng này thì cần phải qua một cuộc phẫu thuật.