Bệnh có tính chất di truyền. Bé bị bệnh này có những triệu chứng như ho dai dẳng kèm theo đi tiêu chảy và chậm lớn. Ở các trẻ sơ sinh, bệnh làm cho các bé không thải được lượng phân đầu tiên ra ngoài - gây ra hiện tượng bí đường tiêu hóa.
Các bác sĩ thường phát hiện bệnh bằng cách phân tích mồ hôi hoặc thử nghiệm máu của Bé. Bệnh trở thành nặng khi đã ảnh hưởng tới sự hô hấp và phải chữa trị bởi tập thể các bác sĩ chuyên khoa.