Các Bệnh Di Truyền Thường Gặp Ở Trẻ Nhỏ: Nhận Biết và Phòng Ngừa
Mở đầu
Nghiên cứu khoa học cho thấy nhiều bệnh mạn tính có liên quan mật thiết đến yếu tố di truyền, kết hợp với tác động từ môi trường sống. Điều này dẫn đến một thực tế đáng lo ngại là các bệnh nan y ở trẻ em ngày càng có xu hướng gia tăng. Việc nhận biết sớm các bệnh di truyền và có biện pháp phòng ngừa, can thiệp kịp thời là vô cùng quan trọng.
1. Bệnh về Thị Lực
Các dạng bệnh và nguy cơ di truyền:
Theo các chuyên gia nhãn khoa, có ba dạng bệnh về mắt thường gặp ở trẻ nhỏ có tính di truyền cao:
- Cận thị: Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh cận thị, nguy cơ con cái mắc bệnh có thể tăng từ 25% đến 50%.
- Mù màu: Bệnh mù màu thường do phụ nữ mang gene bệnh truyền sang cho con cái, nhưng điều đặc biệt là bệnh này chủ yếu chỉ biểu hiện ở các bé trai. Nếu người mẹ mang gene mù màu, nguy cơ bé trai mắc bệnh là 50%.
- Giảm thị lực (amblyopia): Đây là tình trạng suy giảm thị lực ở một hoặc cả hai mắt do não bộ ưu tiên sử dụng hình ảnh từ mắt khỏe hơn. Nếu không được can thiệp sớm, giảm thị lực có thể dẫn đến mù lòa.
Dấu hiệu nhận biết:
Các dấu hiệu cho thấy trẻ có thể mắc các bệnh về thị lực bao gồm:
- Thường xuyên kêu đau đầu, nhức mắt, đặc biệt khi đọc sách, xem tivi hoặc trong các buổi học.
- Chảy nước mắt nhiều.
- Khó khăn khi nhìn rõ các vật ở xa hoặc gần.
Cách khắc phục:
Để bảo vệ thị lực cho trẻ, cha mẹ nên thực hiện các biện pháp sau:
- Khám mắt định kỳ: Ngay cả khi trẻ không có biểu hiện bất thường về thị lực, nên đưa trẻ đi khám mắt định kỳ từ khi 3 tuổi. Đối với trẻ có tiền sử gia đình mắc các bệnh về mắt hoặc nghi ngờ mù màu, nên khám sớm hơn, khoảng 5 tuổi.
- Đeo kính: Nếu trẻ được chẩn đoán mắc tật khúc xạ như cận thị, viễn thị hoặc loạn thị, việc đeo kính đúng độ sẽ giúp cải thiện thị lực và ngăn ngừa các biến chứng.
- Điều trị sớm giảm thị lực: Phát hiện và điều trị sớm giảm thị lực là rất quan trọng để phục hồi thị lực cho trẻ. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm đeo kính, che mắt khỏe để kích thích mắt yếu hoạt động, hoặc phẫu thuật.
2. Bệnh Eczema (Viêm Da Cơ Địa)
Yếu tố nguy cơ:
Eczema là một bệnh viêm da mãn tính, có tính di truyền cao và thường xuất hiện ở trẻ nhỏ. Các yếu tố nguy cơ gây bệnh bao gồm:
- Di truyền: Tỷ lệ mắc bệnh eczema ở trẻ em có thể lên đến 50% nếu cha mẹ mắc bệnh dị ứng.
- Thời tiết khô lạnh: Thời tiết khô lạnh có thể làm da mất nước, trở nên khô ráp và dễ bị kích ứng, làm tăng nguy cơ mắc eczema.
- Thực phẩm gây dị ứng: Một số loại thực phẩm như sữa, trứng, đậu nành, lúa mì, hải sản có thể gây dị ứng và làm bùng phát eczema ở trẻ em.
- Stress: Căng thẳng, stress có thể làm suy yếu hệ miễn dịch và làm tăng nguy cơ mắc eczema.
- Gia đình bất hạnh: Trẻ em sống trong môi trường gia đình căng thẳng, bất ổn có nguy cơ mắc eczema cao hơn.
Dấu hiệu nhận biết:
Các dấu hiệu thường gặp của bệnh eczema bao gồm:
- Da khô, bong tróc, có vảy.
- Nổi mẩn đỏ, sần sùi ở trán, đầu gối, khuỷu tay, cổ tay, mắt cá chân.
- Ngứa ngáy dữ dội, đặc biệt vào ban đêm.
- Da có thể bị nứt nẻ, chảy dịch và đóng vảy.
Cách khắc phục:
Để kiểm soát và điều trị bệnh eczema ở trẻ em, cha mẹ nên:
- Khám và điều trị theo chỉ định của bác sĩ: Bác sĩ sẽ đánh giá mức độ bệnh và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp, bao gồm sử dụng thuốc bôi, thuốc uống và các biện pháp chăm sóc da.
- Duy trì độ ẩm cho da: Sử dụng kem dưỡng ẩm thường xuyên, đặc biệt sau khi tắm, để giữ cho da luôn mềm mại và đủ ẩm.
- Tránh các tác nhân gây kích ứng: Tránh sử dụng các sản phẩm chăm sóc da có chứa hương liệu, chất tạo màu, hoặc các chất tẩy rửa mạnh. Nên mặc quần áo rộng rãi, thoáng mát, làm từ chất liệu cotton mềm mại.
- Sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ: Các loại thuốc thường được sử dụng để điều trị eczema bao gồm kem bôi chứa corticosteroid (topical steroid cream) để giảm viêm và ngứa, thuốc kháng histamin để giảm ngứa, và thuốc kháng sinh nếu có nhiễm trùng da.
3. Bệnh Đau Nửa Đầu (Migraine)
Nguy cơ mắc bệnh:
Đau nửa đầu là một bệnh lý thần kinh phổ biến, có tính di truyền cao. Nguy cơ mắc bệnh ở trẻ em như sau:
- 50% nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh.
- Tăng lên nếu cả cha và mẹ cùng mắc bệnh.
Triệu chứng:
Các triệu chứng của đau nửa đầu ở trẻ em có thể khác nhau, nhưng thường bao gồm:
- Đau đầu dữ dội, thường ở một bên đầu.
- Buồn nôn hoặc nôn.
- Sợ ánh sáng (photophobia) và tiếng ồn (phonophobia).
- Một số trẻ có thể có các triệu chứng báo trước (aura) như rối loạn thị giác, tê bì hoặc yếu cơ.
- Bệnh thường phát triển rõ khi trẻ được 8 tuổi trở lên.
Cách khắc phục:
Để giúp trẻ kiểm soát cơn đau nửa đầu, cha mẹ nên:
- Phát hiện sớm các yếu tố kích thích cơn đau: Chú ý đến các yếu tố có thể gây ra cơn đau đầu của trẻ, chẳng hạn như căng thẳng, thiếu ngủ, thay đổi thời tiết, hoặc một số loại thực phẩm.
- Nghỉ ngơi: Khi trẻ bị đau đầu, hãy cho trẻ nằm nghỉ trong phòng tối, yên tĩnh.
- Sử dụng thuốc giảm đau: Có thể sử dụng các loại thuốc giảm đau không kê đơn như ibuprofen hoặc acetaminophen để giảm đau. Tuy nhiên, không nên lạm dụng thuốc giảm đau vì có thể gây ra các tác dụng phụ.
- Khám bác sĩ: Nếu trẻ bị đau đầu thường xuyên hoặc cơn đau đầu nghiêm trọng, nên đưa trẻ đi khám bác sĩ để được tư vấn và điều trị.
- Điều trị sớm để tránh biến chứng thần kinh: Nếu không được điều trị kịp thời, đau nửa đầu có thể gây ra các biến chứng thần kinh như rối loạn cảm xúc, suy giảm trí nhớ, hoặc khó khăn trong học tập.
4. Bệnh IBS (Hội Chứng Ruột Kích Thích)
Yếu tố nguy cơ:
Hội chứng ruột kích thích (IBS) là một rối loạn tiêu hóa mãn tính, ảnh hưởng đến ruột già. Các yếu tố nguy cơ gây bệnh bao gồm:
- Di truyền: Trẻ em có cha mẹ mắc IBS hoặc ợ chua (reflux) có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Dấu hiệu thường gặp:
Các triệu chứng của IBS ở trẻ em có thể bao gồm:
- Đau bụng dưới.
- Táo bón hoặc tiêu chảy.
- Đầy hơi, chướng bụng.
- Khó chịu, chán ăn.
- Các triệu chứng thường trở nên tồi tệ hơn khi trẻ bị căng thẳng hoặc ăn một số loại thực phẩm nhất định.
Cách khắc phục:
Để giúp trẻ kiểm soát các triệu chứng của IBS, cha mẹ nên:
- Khám bác sĩ: Đưa trẻ đi khám bác sĩ để được chẩn đoán và loại trừ các bệnh lý khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự.
- Thay đổi lối sống: Khuyến khích trẻ ăn uống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên, ngủ đủ giấc và giảm căng thẳng.
- Tránh thực phẩm gây kích thích: Một số loại thực phẩm có thể làm tăng các triệu chứng của IBS, chẳng hạn như đồ ăn cay nóng, đồ ăn nhiều dầu mỡ, caffeine và rượu. Cha mẹ nên giúp trẻ xác định và tránh các loại thực phẩm này.
- Bổ sung probiotic: Probiotic là các vi khuẩn có lợi cho đường ruột. Bổ sung probiotic có thể giúp cải thiện các triệu chứng của IBS.
5. Bệnh Dị Ứng
Nguy cơ mắc bệnh:
Dị ứng là một phản ứng quá mức của hệ miễn dịch đối với một chất vô hại (dị nguyên). Nguy cơ mắc bệnh ở trẻ em như sau:
- 50% nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh.
- Cao hơn nếu cả cha và mẹ cùng mắc bệnh.
Dấu hiệu:
Các triệu chứng của dị ứng ở trẻ em có thể khác nhau tùy thuộc vào loại dị nguyên và mức độ phản ứng. Các triệu chứng thường gặp bao gồm:
- Cảm lạnh.
- Viêm mũi, tai.
- Đỏ mắt, ngứa mắt.
- Hắt hơi, ho.
- Phát ban.
- Khó thở.
Cách khắc phục:
Để giúp trẻ kiểm soát các triệu chứng dị ứng, cha mẹ nên:
- Khám bác sĩ: Đưa trẻ đi khám bác sĩ để được chẩn đoán và xác định các dị nguyên gây dị ứng.
- Tránh tiếp xúc với dị nguyên: Cố gắng tránh cho trẻ tiếp xúc với các dị nguyên đã được xác định.
- Dùng thuốc: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc kháng histamin, thuốc nhỏ mũi, hoặc thuốc xịt mũi để giúp giảm các triệu chứng dị ứng.
- Trường hợp nặng cần làm xét nghiệm và dùng thuốc đặc trị: Trong trường hợp trẻ bị dị ứng nặng, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm đặc biệt như xét nghiệm máu hoặc test lẩy da để xác định dị nguyên. Liệu pháp miễn dịch (tiêm giải mẫn cảm) có thể được sử dụng để giúp trẻ giảm phản ứng với dị nguyên.
6. Bệnh Liên Quan Đến Cảm Xúc
Các bệnh thường gặp:
Không chỉ có các bệnh về thể chất, trẻ em cũng có thể mắc các bệnh liên quan đến cảm xúc như:
- Trầm cảm.
- Lo lắng.
- Rối loạn đa cực.
Dấu hiệu:
Các dấu hiệu cho thấy trẻ có thể mắc các bệnh liên quan đến cảm xúc bao gồm:
- Buồn bã, chán nản kéo dài.
- Mất hứng thú với các hoạt động yêu thích.
- Khó ngủ hoặc ngủ quá nhiều.
- Thay đổi khẩu vị.
- Mệt mỏi.
- Khó tập trung.
- Cáu gắt, bồn chồn.
- Có ý nghĩ tự tử.
Cách khắc phục:
Nếu nghi ngờ trẻ có các dấu hiệu của bệnh liên quan đến cảm xúc, cha mẹ nên:
- Khám bác sĩ: Đưa trẻ đi khám bác sĩ hoặc chuyên gia tâm lý để được chẩn đoán và điều trị.
- Điều trị bằng thuốc và liệu pháp tâm lý: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc giải lo âu để giúp cải thiện các triệu chứng. Liệu pháp tâm lý, chẳng hạn như liệu pháp nhận thức hành vi (CBT), có thể giúp trẻ học cách đối phó với cảm xúc tiêu cực.
Kết luận
Việc nhận biết sớm các dấu hiệu của bệnh di truyền ở trẻ em là vô cùng quan trọng để có thể can thiệp và điều trị kịp thời. Cha mẹ nên chủ động tìm hiểu về các bệnh di truyền thường gặp và tham khảo ý kiến bác sĩ để có phương pháp phòng ngừa và điều trị phù hợp.
