Dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh: Trường hợp bé trai có 24 ngón
Thông tin chung
Tại Bệnh viện Quận 2, TPHCM, một trường hợp trẻ sơ sinh mắc đa dị tật bẩm sinh hiếm gặp đã được ghi nhận. Sản phụ là chị Trần Thị H., 30 tuổi, đến từ Nhơn Trạch, Đồng Nai. Bé trai chào đời với cân nặng 3kg và nhiều bất thường về hình thái.
Các dị tật được ghi nhận
Bé trai được xác định có nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, bao gồm:
- Thừa ngón (Polydactyly): Mỗi bàn tay và bàn chân của bé đều có 6 ngón, tổng cộng 24 ngón. Thừa ngón là một dị tật tương đối phổ biến, nhưng trường hợp có nhiều ngón như vậy là rất hiếm gặp.
Theo Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), thừa ngón có thể do di truyền hoặc do các yếu tố môi trường tác động trong quá trình phát triển của thai nhi.
- Dính ngón (Syndactyly): Các ngón tay và ngón chân của bé bị dính liền nhau. Tình trạng này có thể chỉ là dính da hoặc dính cả xương.
Dính ngón thường xảy ra cùng với thừa ngón và có thể được điều trị bằng phẫu thuật.
- Sứt môi, hở hàm ếch: Bé bị sứt môi toàn phần và hở hàm ếch. Đây là những dị tật ảnh hưởng đến khả năng ăn uống và phát âm của trẻ.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), sứt môi và hở hàm ếch có thể được điều trị bằng phẫu thuật và các biện pháp hỗ trợ khác.
- Không lỗ mũi (Choanal Atresia): Bé không có lỗ mũi, gây khó khăn cho việc thở.
Choanal atresia là một dị tật hiếm gặp, cần được can thiệp phẫu thuật sớm để đảm bảo đường thở cho trẻ.
Bất thường bộ phận sinh dục: Bé có bìu nhưng không có dương vật. Đây là một dị tật phức tạp, cần được đánh giá và điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa.
Khó thở: Do các dị tật ở mũi và đường hô hấp trên, bé gặp khó khăn trong việc thở.
Yếu tố liên quan
Một số yếu tố có thể liên quan đến trường hợp đa dị tật này:
- Hoàn cảnh gia đình: Chị H. là giáo viên, chồng là bộ đội, kinh tế gia đình khó khăn. Điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng tiếp cận các dịch vụ chăm sóc sức khỏe trước và trong thai kỳ.
- Tiếp xúc hóa chất: Chị H. từng làm việc trong môi trường sản xuất keo dán. Việc tiếp xúc với hóa chất độc hại có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
- Mắc bệnh trong thai kỳ: Chị H. bị cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ. Một số bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ có thể gây ra dị tật bẩm sinh.
Hướng xử lý
Sau khi được chẩn đoán, bé trai đã được chuyển đến bệnh viện chuyên khoa để được điều trị và chăm sóc toàn diện. Việc điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, vật lý trị liệu và các biện pháp hỗ trợ khác.
Các bậc cha mẹ nên khám thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh để phát hiện sớm các vấn đề và có biện pháp can thiệp kịp thời.
