Tầm Quan Trọng Của Sàng Lọc Trước Sinh Và Sơ Sinh
Thực trạng sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam
Mỗi năm, Việt Nam có khoảng một triệu trẻ em chào đời. Theo các chuyên gia y tế, việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh đóng vai trò then chốt trong việc phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh và rối loạn di truyền. Nếu được tầm soát tốt, chúng ta có thể phát hiện khoảng 1.700 trẻ mắc bệnh thalassemia nặng, hơn 1.400 trẻ mắc hội chứng Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, khoảng 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD, cùng hàng nghìn trẻ bị suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và các bệnh lý khác.
Báo cáo từ Tổng cục Dân số cho thấy, tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, sau khi triển khai đề án sàng lọc trước sinh, đã tiếp nhận và thực hiện 1.377 trường hợp. Trong đó, phát hiện 663 ca có dị tật, tư vấn và thực hiện đình chỉ thai nghén cho 70 trường hợp được chẩn đoán xác định. Bệnh viện cũng đã nhận mẫu máu của 8 tỉnh với 5.700 xét nghiệm suy giáp bẩm sinh.
Tại Bệnh viện Từ Dũ, hơn 12.600 trường hợp đã được sàng lọc trước sinh, gần 6.000 ca được chẩn đoán trước sinh, và hơn 2.400 ca phát hiện dị tật bẩm sinh, dẫn đến việc phải chấm dứt thai kỳ cho 1.600 trường hợp. Sàng lọc sơ sinh cho 62.589 trẻ đã phát hiện 964 trẻ thiếu men G6PD, 11 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 390 ca có nguy cơ về các hội chứng Down, tam bội thể 18, dị tật ống thần kinh và đã đình chỉ thai nghén cho 639 thai phụ.
Các bệnh lý có thể phát hiện qua sàng lọc
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm, bao gồm:
- Thalassemia: Một bệnh lý về máu di truyền, có thể gây thiếu máu nghiêm trọng và các biến chứng khác.
- Hội chứng Down: Một rối loạn di truyền gây ra chậm phát triển trí tuệ và thể chất, cùng với các vấn đề sức khỏe khác.
- Dị tật ống thần kinh: Các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến não và tủy sống, như tật nứt đốt sống.
- Thiếu men G6PD: Một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tế bào hồng cầu, có thể gây thiếu máu khi tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc thực phẩm.
- Suy giáp bẩm sinh: Tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone, có thể gây chậm phát triển nếu không được điều trị sớm.
- Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận, có thể gây ra các vấn đề về hormone và phát triển.
Tại sao sàng lọc trước sinh và sơ sinh lại quan trọng?
Việc tầm soát trước sinh và sơ sinh mang lại nhiều lợi ích quan trọng:
- Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền: Giúp cha mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý và đưa ra quyết định phù hợp.
- Giảm gánh nặng tâm lý và kinh tế cho gia đình và xã hội: Các bệnh lý bẩm sinh thường đòi hỏi chi phí điều trị và chăm sóc lâu dài. Sàng lọc giúp giảm thiểu số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh, từ đó giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Các hội chứng thường gặp
Một số hội chứng thường gặp có thể được phát hiện thông qua sàng lọc trước sinh:
- Hội chứng Down:
- Tần suất: Khoảng 1/800 - 1/1.000 trẻ sinh sống.
- Dị tật kèm theo: Thường đi kèm với các dị tật tim, tiêu hóa và các vấn đề sức khỏe khác.
- Tuổi thọ trung bình: Khoảng 49 tuổi.
- Hội chứng Edwards:
- Tần suất: Thấp hơn, khoảng 1/3.333 trẻ sinh ra.
- Tỷ lệ tử vong: Rất cao, 55% trẻ tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu đời.
- Ảnh hưởng đến sự phát triển: Gây chậm phát triển và nhiều dị tật bẩm sinh.
- Dị tật ống thần kinh:
- Tỷ lệ mắc: Khoảng 1/2.000 trẻ sinh sống.
- Tỷ lệ sẩy thai và thai chết lưu: 75% trường hợp thai kỳ chấm dứt.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh
Các phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm:
- Xét nghiệm sinh hóa máu: Đo các chất chỉ điểm trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh.
- Siêu âm thai:
- 3 tháng đầu: Đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.
- 3 tháng giữa: Phát hiện các dị tật bẩm sinh khác.
Lời khuyên cho các sản phụ
Để tăng cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, các sản phụ nên:
- Khám thai định kỳ tại các bệnh viện sản: Để được theo dõi sức khỏe và phát hiện sớm các vấn đề.
- Thực hiện các bước sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi theo tư vấn của bác sĩ: Đừng ngần ngại trao đổi với bác sĩ về các xét nghiệm và siêu âm cần thiết.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một phần quan trọng của chăm sóc sức khỏe sinh sản. Hãy chủ động tìm hiểu và thực hiện để bảo vệ sức khỏe của con bạn.
