Dân gian thường gọi bệnh này là "thạch nữ". Những phụ nữ này bẩm sinh không có âm đạo và tử cung, nhưng công năng của buồng trứng thì vẫn bình thường, bầu vú và cơ quan sinh dục ngoài cũng phát triển bình thường, nhưng tới thời kỳ dậy thì lại không thấy kinh, thậm chí khi lấy chồng cũng không thể sinh hoạt vợ chồng được, sau khi tới bệnh viện kiểm tra mới phát hiện ra bệnh. Có hiện tượng này là do trong thời kỳ phôi thai, hai bên ống dẫn trung thận phụ phát triển không hoàn chỉnh vì một nguyên nhân nào đó. Những bệnh nhân này có thể có những khuyết tật ở thận và ống dẫn niệu.
Liệu có thể tái tạo âm đạo được không? Câu trả lời là có thể. Bác sĩ có thể phẫu thuật để tạo hình cho âm đạo. Sau khi phẫu thuật 2-3 tháng, bác sĩ kiểm tra, nếu vết sẹo ở âm đạo đã lành miệng thì có thể sinh hoạt vợ chồng được. Theo phản ánh của các bệnh nhân thì họ có đời sống tình dục hoàn toàn bình thường, nhưng việc sinh con thì không thể.