Giới tính của con người được quyết định bởi nhiễm sắc thể ngay trong thời kỳ phôi thai. Bộ nhiễm sắc thể là 46XY sẽ quyết định tuyến sinh dục là tinh hoàn và cơ quan sinh dục trong, ngoài là nam tính. Bộ nhiễm sắc thể là 46XX sẽ quyết đinh tuyến sinh dục là buồng trứng và cơ quan sinh dục trong, ngoài là nữ tính. Sau khi đã ra đời, con người đó đã có sự phân biệt giới tính về mặt xã hội. Sau thời kỳ dậy thì, do hoóc môn trong cơ thể có sự khác nhau nên ở 2 giới đã xuất hiện đặc trưng giới tính và tâm lý giới tính khác nhau. Giới tính bao gồm 5 khía cạnh: bộ nhiễm sắc thể, tuyến sinh dục, cơ quan sinh dục, hoóc môn giới tính, tâm lý giới tính. Ở một cá thể bình thường, 5 khía cạnh này phải thống nhất. Lưỡng giới tính là trường hợp 5 khía cạnh trên không có sự thống nhất.
Thông thường, lưỡng giới tính được chia thành hai loại: lưỡng giới tính thật và lưỡng giới tính giả.
Lưỡng giới tính thật là những người mà cơ thể đồng thời có cả hai tuyến sinh dục là buồng trứng và tinh hoàn.
Lưỡng giới tính giả là những người mà tuyến sinh dục và nhiễm sắc thể là nữ tính, nhưng cơ quan sinh dục và các đặc trưng giới tính lại là nam giới (lưỡng giới tính giả nam); hoặc tuyến sinh dục và nhiễm sắc thể là nam tính, nhưng cơ quan sinh dục và các đặc trưng giới tính lại là nữ giới (lưỡng giới tính giả nữ).
Cũng có những trường phái chủ trương phân loại dựa vào việc xét ba phương diện là nhiễm sắc thể, tuyến sinh dục, hoóc môn sinh dục; xem chúng có gì bất thường không. Phương pháp phân loại này dễ nói rõ nguyên nhân gây bệnh lưỡng giới tính.
Những người lưỡng giới tính sinh hoạt như một người phụ nữ thường không phát triển đặc trưng nữ tính hoặc xuất hiện những đặc trưng nam tính do vô kinh nguyên phát. Thường thì lúc ấy, họ mới tới bệnh viện để khám và mới tìm ra được nguyên nhân gây bệnh thực sự của mình.