Trong cơ thể người mắc bệnh lưỡng giới tính thật đồng thời có cả buồng trứng và tinh hoàn. Cơ quan sinh dục trong và ngoài có thể phát triển ở dạng hỗn hợp, không hoàn thiện. Khi đứa trẻ mới ra đời, có thể các bác sĩ đã phát hiện thấy cơ quan sinh dục ngoài phát triển không có giới tính rõ ràng, dương vật rất nhỏ và có khi nứt ở niệu đạo. Đa số những đứa trẻ đó được nuôi dạy như những bé trai. Vào thời kỳ dậy thì, ở người đó có thể đồng thời xuất hiện cả những đặc tính nam và nữ, thậm chí có cả kinh nguyệt. Nhiễm sắc thể là 46XX, 46XY hoặc là loại hình hỗn hợp của cả hai loại trên.
Sau khi sinh, những đứa trẻ trên phải được đưa ngay đến bệnh viện để kiểm tra, hóa nghiệm nhiễm sắc thể trong máu và mức độ hoóc môn. Để chẩn đoán được chính xác, các bác sĩ còn phải dựa vào kết quả soi ổ bụng. Việc điều trị cũng cần phải căn cứ vào giới tính xã hội và yêu cầu của người bệnh. Bác sĩ sẽ cắt bỏ đi tuyến sinh dục không phù hợp với giới tính, phẫu thuật chỉnh hình cơ quan sinh dục ngoài. Người lưỡng giới tính thật sau khi được phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn để làm một người phụ nữ thì vẫn có thể có khả năng sinh con.
Ví dụ: Có một người bệnh 21 tuổi, giới tính xã hội là nữ, chưa kết hôn. Từ nhỏ, âm vật lớn, năm 19 tuổi thì tăng lên rõ rệt. Mười sáu tuổi thấy kinh lần đầu và đều đặn, chiều cao cơ thể 160 cm, lông phân bố trên cơ thể như ở nữ giới, tử cung nhỏ, các cơ quan khác bình thường, bộ nhiễm sắc thể là 46XX/47XXY. Phẫu thuật ổ bụng có tinh hoàn ở bên trái, chẩn đoán là ái nam ái nữ thực sự.