Ở một số thiếu nữ (khi mới bắt đầu có kinh hoặc sau khi có một thời gian ngắn) xuất hiện hiện tượng: Kinh nguyệt ít dần hoặc không đúng kỳ, thậm chí tắt hẳn; lông trên cơ thể mọc nhiều, to hơn, mọc râu ria, có khi dần dần phát phì ra, nổi mụn trứng cá. Những biểu hiện đó khiến các thiếu nữ rất lo lắng, không biết mình có thể trở thành đàn ông không, sau khi đến bệnh viện kiểm tra mới phát hiện ra đại đa số thuộc về chứng bệnh buồng trứng đa nang.
Thế nào là bệnh buồng trứng đa nang? Stein Leventhal là người đầu tiên đưa ra những tin tức liên quan đến bệnh này vào năm 1936 Cho đến nay, trải qua hơn 60 năm, vẫn còn rất nhiều vấn đề về nguyên nhân phát bệnh, chẩn đoán và điều trị bệnh chưa được giải quyết. Có ý kiến cho sự thay đổi sinh lý, bệnh lý chủ yếu của bệnh này là: Testosteron sinh ra trong buồng trứng quá nhiều, trứng phát dục chậm hoặc dừng khi ở giai đoạn chưa chín. Người mắc bệnh có thể hoàn toàn không rụng trứng; kinh nguyệt có thể ít đi, tắt hẳn hoặc không theo chu kỳ; sau khi kết hôn không sinh con.
Do lượng testosteron trong máu tăng ở mức nhẹ, bệnh nhân có thể mọc nhiều lông, nổi mụn trứng cá... nhưng không thể phát triển thành nam tính hóa. Siêu âm kiểm ra âm đạo có thể phát hiện thể tích trứng của người bệnh to hơn bình thường, số noãn bào tăng nhiều, đường kính khoảng 2-8 mm, noãn bào không chín. Phẫu thuật ổ bụng có thể phát hiện thấy vỏ màng bao quanh buồng trứng dày lên, mặt cắt cho thấy có nhiều bọc rỗng với kích thước khác nhau. Vì vậy, bệnh được gọi là "đa nang buồng trứng".
Có một số người bệnh thường béo lên. Do testosteron và tổ chức mỡ tăng nhiều, testosteron chuyển hóa từ tổ chức mỡ cũng tăng nhiều. Tình trạng testosteron ở mức tương đối cao, tác dụng đến nội mạc tử cung trong thời gian dài, lại thiếu ảnh hưởng đối kháng của progestagen... thường dẫn đến tăng sinh nội mạc tử cung, thậm chí dẫn đến ung thư. Cũng có khi testosteron ở mức cao nhưng không gây ra những thay đổi như đã nói ở trên.