Bình thường, trong quá trình phát triển, tinh hoàn được tạo ra trong ổ bụng rồi di chuyển xuống bìu theo ống bẹn. Nếu quá trình di chuyển không diễn ra bình thường thì xảy ra dị tật tinh hoàn ẩn.
Trong trường hợp này, tinh hoàn trẻ chưa xuống đến bìu mà vẫn còn nằm ở trong bụng hoặc ở ống bẹn, có khi ngay ở lỗ bẹn nông (sát bìu), đùi hoặc ở mặt lưng dương vật.
Có thể xác định vị trí chính xác của tinh hoàn ẩn bằng siêu âm hoặc nội soi ổ bụng. Cần phân biệt tinh hoàn chưa xuống bìu với tinh hoàn lạc chỗ (thường ở đáy chậu, cạnh thận...). Cũng cần phân biệt với dị tật không có tinh hoàn hoặc tinh hoàn rất bé.
Dị tật tinh hoàn chưa xuống bìu có thể do di truyền và xảy ra với các mức độ khác nhau. Có trường hợp chỉ một bên chưa xuống, nhưng cũng có khi dị tật xảy ra ở cả hai bên.
Tinh hoàn chưa xuống bìu sẽ kém phát triển, lượng tinh bị chết tăng lên, tinh trùng kém di động, số lượng không bình thường. Nếu để lâu không được điều trị, dị tật này rất dễ biến chứng sang ung thư.
Ở một số trường hợp, tinh hoàn chưa xuống bìu còn kèm theo thoát vị bẹn bẩm sinh thì càng làm cho tinh hoàn hoạt động kém và lượng nội tiết tố nam thấp.
Có khoảng 3/4 số trường hợp tinh hoàn chưa xuống bìu có thể tự xuống vị trí bình thường vào năm đầu sau khi sinh mà không cần phải can thiệp gì.
Chỉ có khoảng 1/4 trường hợp bắt buộc phải can thiệp ngoại khoa để hạ tinh hoàn xuống càng sớm càng tốt giúp cho nó phát triển bình thường. Nếu không can thiệp kịp thời, trẻ có nguy cơ vô sinh hoặc ung thư hóa vì nhiệt độ trong ổ bụng không thích hợp cho quá trình tạo tinh.
Có tới 25-70% trường hợp tinh hoàn ẩn một bên có nguy cơ bị vô sinh nếu không can thiệp. Tỷ lệ này tăng lên đến 90% nếu dị tật xảy ra ở cả hai bên.
Để tránh biến chứng, trẻ phải được chẩn đoán và can thiệp sớm. Nếu trẻ chỉ bị dị tật đơn thuần thì nên can thiệp trước 3 tuổi. Nếu dị tật có kèm theo rối loạn bất thường về giới tính (nguyên nhân có thể do rối loạn nhiễm sắc thể) thì cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán giới tính như xét nghiệm nhiễm sắc thể, hormon sinh dục, xác định gen TDF...
Hà Giang
Orginal Source Tật tinh hoàn chưa xuống bìu