Thiếu Men G6PD ở Trẻ Em: Phát Hiện Sớm và Phòng Ngừa Biến Chứng
Thiếu Men G6PD Là Gì?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một bệnh di truyền do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến khả năng cơ thể sản xuất enzyme G6PD. Enzyme này đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ tế bào hồng cầu khỏi tổn thương do các tác nhân oxy hóa. Khi thiếu men G6PD, hồng cầu dễ bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu tán huyết.
Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, đây là bệnh lý di truyền phổ biến, đặc biệt ở các nước đang phát triển.
Nguy Hiểm Của Thiếu Men G6PD ở Trẻ Sơ Sinh
- Vàng da kéo dài: Trẻ sơ sinh thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh.
- Biến chứng nguy hiểm: Nếu không được điều trị kịp thời, tình trạng vàng da có thể trở nên nghiêm trọng, dẫn đến các biến chứng như:
- Tổn thương não (kernicterus): Bilirubin (chất gây vàng da) tích tụ trong não, gây tổn thương vĩnh viễn.
- Tử vong
- Vấn đề thần kinh, chậm phát triển
Khi Nào Bệnh Bùng Phát?
- Thường không có biểu hiện rõ ràng sau giai đoạn sơ sinh: Nhiều trẻ thiếu men G6PD hoàn toàn khỏe mạnh và không có triệu chứng gì cho đến khi gặp các yếu tố kích thích.
- Bùng phát khi gặp yếu tố kích thích:
- Thuốc: Một số loại thuốc có thể gây oxy hóa tế bào hồng cầu, làm bệnh bùng phát ở người thiếu men G6PD. Các thuốc cần tránh bao gồm Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, Acetaminophen (Paracetamol), Primaquine (thuốc trị sốt rét), và các thuốc kháng viêm không steroid (NSAIDs).
- Thực phẩm: Một số loại đậu, đặc biệt là đậu tằm (fava beans), chứa các chất có thể gây tán huyết ở người thiếu men G6PD.
- Nhiễm trùng: Các bệnh nhiễm trùng như viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi có thể làm tăng stress oxy hóa trong cơ thể, dẫn đến tán huyết.
Cơ Chế Bệnh Sinh
- Gốc oxy tự do tăng cao: Khi cơ thể tiếp xúc với các yếu tố kích thích, các gốc oxy tự do được sản sinh nhiều hơn.
- Hồng cầu bị phá hủy (tán huyết): Ở người bình thường, men G6PD giúp trung hòa các gốc oxy tự do, bảo vệ hồng cầu. Tuy nhiên, ở người thiếu men G6PD, khả năng này bị suy giảm, khiến hồng cầu dễ bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu tán huyết.
Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, thiếu máu tán huyết có thể gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, chóng mặt, da xanh xao, vàng da, nước tiểu sẫm màu.
Tại Sao Cần Xét Nghiệm Sớm?
- Phòng ngừa biến chứng vàng da nặng, thậm chí tử vong: Xét nghiệm sớm giúp phát hiện bệnh trước khi có triệu chứng, từ đó có thể chủ động phòng ngừa các yếu tố kích thích và điều trị kịp thời khi cần thiết.* Điều trị kịp thời:
- Chiếu đèn: Giúp giảm nồng độ bilirubin trong máu ở trẻ sơ sinh bị vàng da.
- Dùng thuốc: Một số loại thuốc có thể giúp giảm tình trạng tán huyết.
- Thay máu: Trong trường hợp nặng, có thể cần thay máu để loại bỏ bilirubin và các chất độc hại khác khỏi cơ thể.
- Cung cấp thông tin để cha mẹ phòng ngừa bệnh bùng phát: Cha mẹ cần được cung cấp thông tin đầy đủ về bệnh, các yếu tố cần tránh và cách xử trí khi có dấu hiệu bất thường.
Xét Nghiệm Men G6PD Ở Đâu?
- Bệnh viện Từ Dũ:
- Khám buổi sáng: Trẻ em khám tại phòng khám nhi.
- Không cần nhịn ăn.
- Trả kết quả vào ngày hôm sau.
- Chi phí: 19.000 đồng (thông tin này có thể đã cũ, bạn nên liên hệ trực tiếp bệnh viện để có thông tin cập nhật).
Ngoài ra, bạn có thể thực hiện xét nghiệm G6PD tại các bệnh viện và phòng khám nhi khoa khác trên toàn quốc. Hãy liên hệ cơ sở y tế gần nhất để được tư vấn và hướng dẫn chi tiết.
Lưu ý quan trọng: Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho lời khuyên của bác sĩ. Nếu bạn nghi ngờ con mình bị thiếu men G6PD, hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế để được khám và tư vấn kịp thời.
