Thiếu men G6PD là bệnh di truyền , do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được men G6PD . Trẻ thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh , nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da , dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong , hay biến chứng thần kinh , chậm phát triển tâm thần , vận động . . . Nếu như trẻ không bị biến chứng vàng da nặng , qua giai đoạn sơ sinh , cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài mà trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác , cho đến khi gặp cơ địa , môi trường thuận lợi chẳng hạn khi trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như : Aspirin , Bactrim , Vitamin K tổng hợp , thuốc giảm đau Acetaminophene , thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides . . . cũng như khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm gan siêu vi , thương hàn , viêm phổi . . . lúc ấy bệnh sẽ bùng phát , bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên , mà bản thân người thiếu men G6PD kém khả năng đào thải , chuyển hóa các gốc oxy tự do này , từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ , dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu . Vì thế việc xét nghiệm cho trẻ ngay từ đầu để phát hiện thiếu men sớm là một việc làm hết sức cần thiết . Những trẻ bị bệnh sẽ được điều trị để phòng ngừa biến chứng vàng da nặng dẫn đến tử vong , bằng cách cho trẻ chiếu đèn , hoặc điều trị bằng thuốc hay phải thay máu ;đồng thời sẽ được cung cấpnhững thông tin liênquan đến bệnh để cha mẹ các mẹ các bé biết mà ngăn ngừa không cho bệnh bùng phát .
;
Làm xét nghiệm men ở đâu?
Bệnh viện Từ Dũ đã thực hiện làm xét nghiệm men G6PD cho cả trẻ em lẫn người lớn .
Các bệnh nhân có yêu cầu sẽ đến khám vào buổi sáng (trẻ em thì khám tại phòng khám nhi-B .V . Từ Dũ) . Mỗi sáng bệnh viện sẽ nhận 70-80 bệnh nhân . Bệnh nhân không phải nhịn ăn trước khi xét nghiệm . Kết quả sẽ được trả ngay hôm sau .Chi phí cho một lần xét nghiệm là 19 .000đồng .